株洲肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 株洲的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 株洲的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在株洲治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 株洲的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在株洲的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 株洲的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在株洲,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (12条,均分4.9)
我是肿瘤患者家属,来帮父亲咨询和做检测。他们的基因咨询门诊是独立房间,隔音很好,可以毫无压力地和医生深入聊家族情况。医生用的演示板画基因图谱给我看,特别直观。虽然最后价格不菲,但这种一对一的深度咨询服务和眼见为实的专业设施,让我们在迷茫中看到了希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知肿瘤家庭面临的决策压力,因此特别设置了私密的遗传咨询空间,希望通过可视化的专业沟通,帮助您们更清晰地理解现状与选择。我们愿持续以专业力量,陪伴每个家庭度过难关。
我比较关注耐药机制的分析,报告在这部分做得挺好。不仅列出了可能导致当前治疗耐药的突变,还预测了可能继发的耐药通路和潜在的后线用药策略。这让我对治疗的长期规划有了更科学的认识,不再是走一步看一步。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤治疗的动态性和耐药挑战,因此在报告中强化了进化与耐药分析模块。希望这份前瞻性的视角,能为您的主治医生制定长期治疗策略提供有益参考。
下单后正好赶上国庆假期,本来担心会耽误。客服提前发消息告知假期安排,并详细说明了样本寄送和报告周期的调整,让我心里有谱。节后第一天就收到反馈,处理进度一点没因为假期而混乱。
机构回复
谢谢您的反馈。在节假日期间确保服务有序、信息透明是我们的承诺。很高兴我们的前期沟通和后续跟进能让您感到安心。
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
作为胃癌家属,最怕流程复杂添乱。这次体验不错,从咨询、签知情同意书(电子签名就行),到查看报告,全在一个小程序里完成,不用下载一堆APP。报告解读预约也很方便,直接在小程序里选时间。数字体验做的很好。
机构回复
很高兴我们的一站式数字化平台能为您带来便利。我们始终致力于通过技术简化流程,让您能更专注于家人的病情和治疗。
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
我爸爸查出来肝癌,医生说最好做个基因检测看看有没有靶向药机会。我们当时挺急的,怕耽误。结果这家速度真的可以,从送样本到拿到报告,也就十来天,比预想的快。报告出来,还真找到了两个可用的靶点,现在已经用上药了,感觉看到了希望。虽然过程煎熬,但效率救急。
机构回复
感谢您选择我们。能为您父亲的精准治疗争取到时间,并在报告中提供有效的用药参考,是我们最欣慰的事。后续如有任何报告解读或临床应用的疑问,我们的团队随时提供支持。祝您父亲早日康复!
我妈是主治医生推荐的做这个检测,想看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心,我们不太懂专业术语,她反复用大白话解释,还主动打电话确认我们的疑问,一点都没不耐烦。报告出来后,还安排了专家电话解读,把几个关键突变和用药建议讲得明明白白,对我们后续治疗选择帮助太大了。
机构回复
感谢您对顾问小王服务的认可!为患者家属提供清晰、易懂的解读,帮助大家理解复杂的基因信息并用于治疗决策,正是我们服务的核心价值所在。祝阿姨治疗顺利!
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
体检发现肿瘤标记物偏高,心里一直打鼓。做了这个检测想全面评估风险。报告结果出来得挺快,大概12天吧。里面不光有基因突变信息,还有遗传风险和免疫治疗效果的预测,内容非常全面。解读医生电话沟通了快半小时,把专业术语都解释清楚了,这下心里有底了。
机构回复
很高兴我们的服务和报告能帮助您缓解焦虑。全面评估正是全外显子测序的优势所在,结合遗传与免疫信息,能提供更立体的参考。后续如有任何疑问,我们的遗传咨询团队随时为您服务。
我是在医生推荐下做的,对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是,报告电子版是PDF,但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生,现在只能打印出来或者另记笔记,有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能,或者提供可编辑的摘要文档,会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改,设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好,我们已将其纳入产品优化需求池,会认真研究实现的可行性。
为了等这个报告决定治疗方案,医院那边也催。虽然没超过承诺的最长时间,但足足等了14个整工作日,每一天都很煎熬。看到别人有的10天、11天就出,心里更着急了。希望流程能再提速,或者给一个更精确的时间预估,比如‘大概率在12个工作日内’,而不是一个跨度大的范围。
机构回复
深深理解您在等待中的煎熬心情,对此我们表示诚挚的歉意。由于样本类型、质量及检测复杂性不同,时间会有波动。我们会进一步加强内部流程管理和时效预测,努力缩小交付时间范围,提供更精准的预估。
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